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Ottobre 2014
A cura della: Dottoressa Maria Letizia Musumeci
Specialista in: Dermatologia e Venereologia
Dirigente Medico: UOC di Dermatologia, P.O. "G. Rodolico", A.O.U. Policlinico Vittorio Emanule Catania
Da cinque mesi al momento dello scatto di questa immagine, il paziente, un uomo di 47 anni, lamentava una macroglossia associata a disfagia e ad anoressia. La lingua presentava margini frastagliati di colorito biancastro, e nel suo contesto si osservano papule eritematose e violacee.
L'esame istologico eseguito su un campione bioptico ha consentito di porre diagnosi di amiloidosi.
L'amiloidosi è una patologia metabolica progressiva che determina il deposito nei tessuti colpiti di proteine complesse (ne sono state identificate almeno 25 varianti) che si aggregano a formare foglietti beta insolubili in sede extracellulare; alla colorazione rosso Congo i depositi osservati in luce polarizzata mostrano una birifrangenza verde mela. Questi depositi si rinvengono in una varietà di forme distinte, classificate grossolanamente in localizzate e sistemiche. Nelle forme localizzate l'amiloide viene sintetizzata e depositata a livello di un singolo organo quali polmoni, sistema nervoso centrale, cute etc.
A livello della testa e del collo gli organi più spesso coinvolti sono la tiroide, la laringe, il subglottide e il cavo orale, dove l'amiloide tende a depositarsi nella lingua e a livello del pavimento buccale, della mucosa buccale, del palato molle o del labbro inferiore. L'amiloidosi localizzata a livello della testa e del collo è una condizione rara, generalmente ad andamento benigno, contrariamente alle forme sistemiche, primitive, secondarie (reattive sistemiche, associate a mieloma multiplo, linfomi, tubercolosi, nonchè in corso di emodialisi) o ereditarie, che invece hanno carattere evolutivo e prognosi severa, con sopravvivenze medie di 5-15 mesi in funzione dei distretti corporei coinvolti.
In genere, le forme di amiloidosi localizzate al cavo orale non si associano a coinvolgimento sistemico, nè progrediscono verso forme sistemiche. In caso di diagnosi istologica di amiloidosi linguale, come in questo caso, è comunque fondamentale escludere un coinvolgimento sistemico della malattia.
Dal punto di vista clinico, di fronte ad un paziente con macroglossia e amiloidosi, la diagnosi differenziale va posta nei confronti di talune condizioni assai eterogenee (tubercolosi, linfangioma, ipotiroidismo, acromegalia, tumori a cellule granulose, infezioni della lingua, ipertrofia muscolare idiopatica, sindrome genetica di Beckwith-Wiedemann).
Non esistono trattamenti per l'amiloidosi sistemica; nelle forme localizzate di amiloidosi non vi è consenso rispetto alla gestione terapeutica. Se la macroglossia determina un deficit funzionale con perdita di mobilità e disfagia, risulta indicato un trattamento chirurgico finalizzato a ridurre l'ingombro creato dall'organo.
L'esame istologico eseguito su un campione bioptico ha consentito di porre diagnosi di amiloidosi.
L'amiloidosi è una patologia metabolica progressiva che determina il deposito nei tessuti colpiti di proteine complesse (ne sono state identificate almeno 25 varianti) che si aggregano a formare foglietti beta insolubili in sede extracellulare; alla colorazione rosso Congo i depositi osservati in luce polarizzata mostrano una birifrangenza verde mela. Questi depositi si rinvengono in una varietà di forme distinte, classificate grossolanamente in localizzate e sistemiche. Nelle forme localizzate l'amiloide viene sintetizzata e depositata a livello di un singolo organo quali polmoni, sistema nervoso centrale, cute etc.
A livello della testa e del collo gli organi più spesso coinvolti sono la tiroide, la laringe, il subglottide e il cavo orale, dove l'amiloide tende a depositarsi nella lingua e a livello del pavimento buccale, della mucosa buccale, del palato molle o del labbro inferiore. L'amiloidosi localizzata a livello della testa e del collo è una condizione rara, generalmente ad andamento benigno, contrariamente alle forme sistemiche, primitive, secondarie (reattive sistemiche, associate a mieloma multiplo, linfomi, tubercolosi, nonchè in corso di emodialisi) o ereditarie, che invece hanno carattere evolutivo e prognosi severa, con sopravvivenze medie di 5-15 mesi in funzione dei distretti corporei coinvolti.
In genere, le forme di amiloidosi localizzate al cavo orale non si associano a coinvolgimento sistemico, nè progrediscono verso forme sistemiche. In caso di diagnosi istologica di amiloidosi linguale, come in questo caso, è comunque fondamentale escludere un coinvolgimento sistemico della malattia.
Dal punto di vista clinico, di fronte ad un paziente con macroglossia e amiloidosi, la diagnosi differenziale va posta nei confronti di talune condizioni assai eterogenee (tubercolosi, linfangioma, ipotiroidismo, acromegalia, tumori a cellule granulose, infezioni della lingua, ipertrofia muscolare idiopatica, sindrome genetica di Beckwith-Wiedemann).
Non esistono trattamenti per l'amiloidosi sistemica; nelle forme localizzate di amiloidosi non vi è consenso rispetto alla gestione terapeutica. Se la macroglossia determina un deficit funzionale con perdita di mobilità e disfagia, risulta indicato un trattamento chirurgico finalizzato a ridurre l'ingombro creato dall'organo.
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