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Luglio 2012
Foto di: Maria Letizia Musumeci
Specialista in: Dermatologia e Venereologia
Dirigente Medico: UOC di Dermatologia, P.O. "G. Rodolico", A.O.U. Policlinico Vittorio Emanule Catania
La malattia di Darier è una genodermatosi che è stata descritta per la prima volta in modo indipendente da Darier e White nel 1889. Essa è trasmessa in modo autosomico dominante, con penetranza ed espressività variabili, frequenza uguale nei due sessi e prevalenza compresa tra 1/30.000 e 1/100.000 circa; esordisce abitualmente in età giovanile. Oggi sappiamo che la causa di questa forma di cheratosi follicolare è legata a diverse mutazioni del gene ATP2A2 che codifica per una pompa che estromette ioni calcio dal citosol verso il reticolo endoplasmatico (la proteina SERCA2). Queste mutazioni determinerebbero alterazioni a livello dei desmosomi oltre che nelle citocheratine 10 e 14 con conseguenti acantolisi e discheratosi. Dal punto di vista clinico, la lesione elementare è una papula cheratosica del diametro di 1-3 mm, di colorito dal roseo al bruno, ricoperta da una crosta aderente bruno-grigiastra. Le papule tendono a localizzarsi maggiormente al centro del volto, al capillizio, ai lati del collo, al tronco e, soprattutto, alle grandi pieghe; si raggruppano fino a confluire in placche e la superficie cutanea assume un aspetto ruvido, vegetante e sudicio, spesso maleodorante. Le superfici palmari sono quasi sempre coinvolte con formazione di depressioni puntiformi, cheratosi puntata e macule emorragiche. Il coinvolgimento ungueale è in genere importante, mentre le mucose sono alterate in meno di un quinto dei casi. Sono possibili sovrainfezioni batteriche e micotiche e particolarmente temibili sono gli episodi erpetici (HSV-1 e HSV-2) che richiedono un pronto intervento farmacologico. In attesa di test genetici attendibili, l'esame istologico delle lesioni cutanee consente di porre diagnosi, con riscontro di alterazioni dei processi di maturazione dei cheratinociti, che si isolano a formare corpi rotondi negli strati spinoso e granuloso, e grani nel corneo; tipica è anche la presenza di fessure acantolitiche sovrabasali. Oltre al prurito e fastidio cutanei, i problemi nella vita di relazione dei pazienti affetti da malattia di Darier sono talvolta drammatici. In assenza di una terapia specifica, le forme meno impegnative possono essere gestite con emollienti e protezione solare; può essere opportuno il ricorso ad antibiotici e antisettici locali; si sono talvolta dimostrati utili i retinoidi locali e gli inibitori locali della calcineurina. Nelle forme più gravi sono stati utilizzati con beneficio i retinoidi sistemici e la chirurgia; i trattamenti laser stanno mostrando risultati promettenti.
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